Prace międzynarodowego zespołu naukowców przyczyniły się do rozwikłania biologicznego schematu cukrzycy typu 2 (T2D). Dofinansowane w części ze środków unijnych, dwa główne, równoległe badania prowadzone były przez naukowców reprezentujących ponad 100 instytutów, z wykorzystaniem danych genetycznych ponad 100.000 osób. Odkrycie powszechnych wariantów genetycznych związanych z zagrożeniem T2D i poziomem glikemii zostało opublikowane w dwóch różnych raportach w czasopiśmie Nature Genetics.
Na świecie od 170 do 285 milionów osób choruje na cukrzycę. Ogromny – bo 95% – odsetek osób choruje na T2D, która charakteryzuje się przewlekłym stanem podwyższonego poziomu cukru we krwi. T2D zwykle dotyka ludzi po 30 roku życia, niemniej zaczyna coraz częściej pojawiać się u dzieci. Jeżeli nie zostaną podjęte odpowiednie kroki w związku z tą chorobą, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) ostrzega, że liczba zgonów z powodu cukrzycy może podwoić się w kolejnej dekadzie.
Dwa wyżej wspomniane projekty badawcze, przeprowadzone przez konsorcjum MAGIC (Konsorcjum ds. metaanalizy glukozy i cech związanych z insuliną), stanowią imponujące osiągnięcie pod względem współpracy na szczeblu europejskim i międzynarodowym.
Profesor Nick Wareham z Instytutu Metaboliki Uniwersytetu Cambridge w Wlk. Brytanii wyjaśnia, że cechy związane z cukrzycą taką jak T2D są tak powszechne, że niezwykle trudno jest naukowcom odkryć regiony genetyczne leżące u podstaw cech fizycznych i ustanowić jednoznaczne powiązanie. „W obliczu powszechnych chorób musimy pracować wspólnie w dużych zespołach, aby dzielić się olbrzymimi pakietami dostępnych danych i analizować je” – mówi.
W ramach pierwszych badań zespół przeprowadził metaanalizę poziomów glikemii na czczo u tysięcy badanych pochodzenia europejskiego. Naukowcy zidentyfikowali dziewięć wariantów genetycznych, które wpływają na poziom stężenia glukozy na czczo (a wiele z nich jest powiązanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na T2D) oraz jeden wpływający na poziom insuliny na czczo i na HOMA-IR (model homeostatyczny insulinooporności).
W ramach równoległych badań zespół przeanalizował poziom cukru we krwi badanych osób dwie godziny po teście doustnego obciążenia glukozą (standardowe badanie w diagnostyce T2D, które polega na badaniu krwi po spożyciu słodkiego płynu zawierającego glukozę) i zidentyfikował trzy nowe warianty genetyczne powiązane z podniesionym poziomem glukozy.
Dr Inês Barroso z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii powiedziała, że wraz z zespołem ogromnie ucieszyła się wynikami, ale była zaskoczona odkryciem zaledwie jednego silnego powiązania z poziomem insuliny. „Nie sądzimy, żeby była to różnica techniczna, lecz że genetyka podpowiada nam, iż te dwie substancje – insulina i glukoza – mają różne architektury z mniejszą liczbą genów, rzadsze warianty albo większe oddziaływanie środowiskowe wpływające na insulinooporność” – dodaje dr Barroso.
Odkrycia konsorcjum dostarczają wiedzy na temat nowych loci powiązanych z poziomem stężenia glukozy i zagrożeniem cukrzycą oraz, co ważne, rzucają światło na biologiczne ścieżki, które mogą ostatecznie doprowadzić do cukrzycy. „Naszej wiedzy na temat T2D powoli przybywa dzięki takim badaniom genetycznym – zauważa profesor Mark McCarthy z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii – bowiem zaczynamy orientować się w złożonych ścieżkach, które prowadzą do wspólnego punktu końcowego, jakim jest choroba.”
Więcej informacji:
Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/index.html
Instytut Metaboliki:
http://www.ims.cam.ac.uk/
Teksty pokrewne: 31483
Kategoria: Wyniki projektów
Źródło danych: Nature Genetics
Referencje dokumentu: Dupuis J. et al. (2010) DOI:10.1038/ng.520.
Saxena R. et al. (2010) DOI:10.1038/ng.521.
Obydwie publikacje internetowe w czasopiśmie Nature Genetics z dnia 17 stycznia.
Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Nauki biologiczne; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe
RCN: 31670
http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS_FP7&ACTION=D&DOC=74&CAT=NEWS&QUERY=0127e3cc187d:82db:356123cc&RCN=31670
Related posts:
- Niedobory witaminy D są częste u cukrzyków Braki witaminy D mogą negatywnie wpływać na stan kości i powodować wiele innych negatywnych skutków dla zdrowia. Niektórzy naukowcy twierdzą, że cukrzykom powinno się częściej sprawdzać poziom witaminy D lub też rutynowo przepisywać preparaty z tą witaminą....
- Nowe białko zaangażowane w sterowanie genetyczne Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował nowe białko nazwane BAHD1, które może zmienić strukturę chromosomu i jest odpowiedzialne za wyciszanie ekspresji genów. Wyniki badań, które pogłębią naszą wiedzę na temat regulacji genów,......
- Nowe białko zaangażowane w sterowanie genetyczne Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował nowe białko nazwane BAHD1, które może zmienić strukturę chromosomu i jest odpowiedzialne za wyciszanie ekspresji genów. Wyniki badań, które pogłębią naszą wiedzę na temat regulacji genów,......
