W ramach szeroko zakrojonych badań naukowych zidentyfikowano pięć nowych genetycznych loci (punktów w genomie) powiązanych ze zdrowiem i pracą płuc człowieka. W artykule opublikowanym w ostatnim wydaniu czasopisma Nature Genetics, naukowcy, których badania są częściowo finansowane ze środków unijnych, wyjaśniają, że ich odkrycia rzucają nowe światło na molekularne podstawy chorób płuc i mogą przyczynić się do poprawy sposobu leczenia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (COPD), astmy i podobnych stanów.
Naukowcy przebadali próbki pobrane od ponad 20.000 osób, mapując specyficzne loci powiązane z dwoma, istotnymi z klinicznego punktu widzenia, pomiarami funkcji płuc. Te pomiary to natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa (FEV1), która odpowiada objętości powietrza wydychanego w pierwszej sekundzie oraz stosunek FEV1 do natężonej pojemności życiowej (FVC). FVC odpowiada objętości powietrza wydychanego po pełnym wdechu.
Z klinicznego punktu widzenia obydwa pomiary są ważnymi wskaźnikami chorobowości i umieralności populacji oraz stanowią podstawę diagnozy pod kątem COPD. Wiadomo również, że funkcjonowanie płuc jest częściowo determinowane przez czynniki genetyczne. W ramach badań naukowych, przeprowadzonych przez 96 naukowców z Europy i Australii pod kierunkiem dr Martina Tobina z Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, i profesora Iana Halla z Uniwersytetu w Nottingham, ustalono pięć genetycznych loci, które odgrywają rolę w funkcjonowaniu płuc. Wspomniane loci zaobserwowano w całej populacji i nie były one specyficzne na przykład tylko dla palaczy.
Ponadto trzy z loci zidentyfikowano również w ramach innych badań, których wyniki opublikowano w tym samym wydaniu Nature Genetics. Prace konsorcjum CHARGE (Badania kohortowe nad funkcjonowaniem serca i starzeniem się w genomicznej epidemiologii) opierają się na odmiennym, ale równie obszernym zestawie próbek, potwierdzając w ten sposób niektóre z odkryć dr Tobina i jego kolegów.
„To ważne prace, ponieważ jak dotąd niewiele wiemy na temat czynników genetycznych, które determinują funkcjonowanie płuc człowieka” – twierdzą naukowcy. „Zidentyfikowanie genów ważnych dla określenia funkcjonowania płuc umożliwia nam poznawanie mechanizmów leżących u podstaw kontroli zarówno rozwoju płuc, jak i ich uszkodzenia. Dzięki temu lepiej poznamy takie choroby jak� COPD i astma. Co najważniejsze, może to otworzyć nowe możliwości postępowania z pacjentami ze schorzeniami płuc i leczenia ich.”
Naukowcy dodają: „Praca płuc jest znaczne ograniczona w przypadku� COPD, na którą zapada mniej więcej 10% osób dorosłych w wieku powyżej 40 lat i uznaje się, że choroba ta jest 4. najczęstszą przyczyną śmierci na całym świecie. Głównym czynnikiem ryzyka zachorowania na COPD jest palenie tytoniu. Funkcjonowanie płuc i COPD są cechami całych rodzin, co wskazuje, że zmiany w genach również predysponują poszczególne osoby do ograniczeń w funkcjonowaniu płuc.”
Obydwa badania zostały dofinansowane przez UE w ramach następujących projektów: EURO BLCS (Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery zagrożenia chorobami sercowo-naczyniowymi w przyszłości) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach) – obydwa dofinansowane z funduszy Piątego Programu Ramowego (5PR); oraz GABRIEL (Interdyscyplinarne badania w celu identyfikacji genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej) i EUROSPAN (Europejska sieć badawcza populacji szczególnych – ujęcie ilościowe i wykorzystanie różnic genetycznych w odkrywaniu genów) – obydwa dofinansowane ze środków Szóstego Programu Ramowego (6PR); oraz GEFOS (Genetyczne czynniki osteoporozy) – projekt stanowiący część Siódmego Programu Ramowego (7PR).
Więcej informacji:
Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/
Uniwersytet w Leicester:
http://www2.le.ac.uk/
Teksty pokrewne: 31285
Kategoria: Wyniki projektów
Źródło danych: Nature Genetics; Uniwersytet w Leicester
Referencje dokumentu: Hancock, D. B.,. et al. DOI: 10.1038/ng.500
Repapi, E. et al. DOI: 10.1038/ng.501
Obydwie publikacje internetowe w czasopiśmie Nature Genetics z dnia 13 grudnia 2009 r.
Indeks tematyczny: Koordynacja, wspólpraca; Nauki biologiczne; Medycyna, zdrowie; Badania Naukowe
RCN: 31580
http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS_FP7&ACTION=D&DOC=11&CAT=NEWS&QUERY=0125ebe6ba72:ecc9:73369a30&RCN=31580
Related posts:
- Unijni naukowcy wykorzystują terapię genową do spowolnienia choroby mózgu Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ALD) to choroba mózgu, którą można leczyć poprzez połączenie terapii genowej z terapią komórkami macierzystymi krwi – jak pokazują wyniki nowych badań, sfinansowanych ze środków......
- Europejscy naukowcy przedstawiają projekt komórki minimalnej Niemiecko-hiszpańskiemu zespołowi naukowców udało się przedstawić pierwszy, pełny obraz komórki minimalnej, która wywołuje nietypowe zapalenie płuc – Mycoplasma pneumoniae. Wyniki badań, opisane w czasopiśmie Science, stanowią dorobek projektów 3D-REPERTOIRE i......
- Naukowcy i MŚP łączą siły w walce z grypą Naukowcy i przedsiębiorcy z Europy oraz spoza kontynentu uzyskali wsparcie w kwocie 18 mln EUR na współpracę nad projektami, których celem jest grypa. W sumie 52 instytuty badawcze oraz małe......
